套餐名称：FMR1基因前突变检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA抗凝全血，3-5ml；；保存稳定性：禁止室温3天冷藏禁止冷冻

检测方法：片段分析

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：800

套餐原价：1000

价格区间：300-1000

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年,孕妇,已婚,未婚,女性

临床应用：用于临床辅助诊断原发性卵巢功能不全(POI）；研究发现，约20%的女性FMR1基因前突变携带者会发生POI，FMR1基因前突变为导致POI的首要原因。

FMR1基因前突变检测是一种用于检测FMR1基因前突变的基因检测技术。FMR1基因前突变是导致智力低下和自闭症等神经发育障碍的主要原因之一。

技术介绍：FMR1基因前突变检测是通过分析FMR1基因中的CGG三核苷酸重复序列来确定该基因是否存在突变。通常情况下，FMR1基因中的CGG序列重复次数在6到54之间，但在某些个体中，这个序列可能会重复过多，达到超过200次。这种重复过多的现象被称为FMR1基因前突变。

检测原理：FMR1基因前突变检测通常使用聚合酶链反应（PCR）技术。通过PCR扩增FMR1基因片段，然后使用荧光标记的引物进行测序。通过比较测序结果中CGG序列的重复次数，可以确定是否存在FMR1基因前突变。

采样方式：FMR1基因前突变检测通常采用口腔粘膜细胞或者外周血细胞作为样本。采样简单、无创伤，适用于各个年龄段的个体。

检测方法：FMR1基因前突变检测主要通过PCR技术和测序技术来完成。首先，从采集到的样本中提取DNA，然后使用PCR扩增FMR1基因片段。接着，将扩增的片段进行测序，通过比较测序结果中CGG序列的重复次数，确定是否存在FMR1基因前突变。

优点：FMR1基因前突变检测具有以下优点。首先，可以及早发现存在FMR1基因前突变的个体，提供早期干预和治疗的机会。其次，可以为家族遗传性疾病的筛查提供重要依据，帮助家庭做出生育决策。此外，采样方式简单，无创伤，适用于各个年龄段的个体。

如果您需要进行FMR1基因前突变检测，可以通过“全民基因”平台预约下单。预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.quanmingdna.com。我们将为您提供专业的检测服务，帮助您了解自己的基因情况，以及相关的健康风险和预防措施。